Articolo su NATURE GENETICS

Pubblicato su NATURE GENETICS (IF: 30) un articolo in cui il Dott. Massimiliano Anselmi e i Proff. Gianfranco Bocchinfuso e Lorenzo Stella hanno contribuito a individuare il gene le cui mutazioni sono la causa della sindrome di Primrose, una rara malattia genetica caratterizzata da ritardo mentale, macrocefalia e diabete. Lo studio è frutto di una collaborazione internazionale, che ha coinvolto gruppi italiani, olandesi, svedesi, britannici, polacchi, brasiliani e statunitensi. I chimico-fisici del nostro Dipartimento hanno contribuito con uno studio computazionale, che ha spiegato come le mutazioni modifichino l’interazione della proteina codificata dal gene ZBTB20 con il DNA. (Rif: Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome. Nature Genetics 2014, 46(8), 815-817)