La diagnosi per una rara patologia scoperta nel nostro Dipartimento

Gianfranco Bocchinfuso, Paolo Calligari e Lorenzo Stella, membri del nostro Dipartimento, hanno contribuito alla scoperta di una nuova patologia ultra-rara, nell’ambito di una collaborazione internazionale coordinata dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù. I ricercatori hanno proposto il nome FHEIG per questa malattia genetica dello sviluppo, finora orfana di diagnosi. Lo studio, pubblicato sull’ultimo numero dell’American Journal of Human Genetics ha rivelato che la sindrome FHEIG è causata da mutazioni nel gene che codifica per la proteina TRAAK, un canale del potassio. Mediante simulazioni di dinamica molecolare condotte sui supercalcolatori del CINECA, i ricercatori del nostro Dipartimento hanno chiarito come le mutazioni alterino il meccanismo di regolazione del canale in risposta agli stimoli esterni. La comprensione delle basi molecolari delle malattie rare permette una diagnosi precoce ed è il primo passo per la ricerca di possibili cure.

Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome. The American Journal of Human Genetics, 2018, 103(4): 621-630.