Article on NATURE GENETICS

DSTC researchers  hit NATURE GENETICS (IF: 30): Dr. Massimiliano Anselmi, Prof. Gianfranco Bocchinfuso and Prof. Lorenzo Stella contributed to identify the gene whose mutations cause Primrose syndrome, a rare genetic disease associated with mental retardation, facial abnormalities and diabetes.
The study stems from a collaboration of groups from Italy, The Netherlands, Sweden, UK, Poland, Brazil and the US. The physical chemists of our Department contributed with a computational study that elucidated the effects of the pathogenic mutations on the interaction between DNA and the protein coded by the ZBTB20 gene.

 

Pubblicato su NATURE GENETICS (IF: 30) un articolo in cui il Dott. Massimiliano Anselmi e i Proff. Gianfranco Bocchinfuso e Lorenzo Stella hanno contribuito a individuare il gene le cui mutazioni sono la causa della sindrome di Primrose, una rara malattia genetica caratterizzata da ritardo mentale, macrocefalia e diabete. Lo studio è frutto di una collaborazione internazionale, che ha coinvolto gruppi italiani, olandesi, svedesi, britannici, polacchi, brasiliani e statunitensi. I chimico-fisici del nostro Dipartimento hanno contribuito con uno studio computazionale, che ha spiegato come le mutazioni modifichino l’interazione della proteina codificata dal gene ZBTB20 con il DNA. (RifMutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome. Nature Genetics 201446(8), 815-817)